自身免疫在许多情况下是生理性的,除了防御自然界的损害外,还有机体内部的监视功能,能保护正常组织细胞,清除衰老和突变的细胞,当自身免疫反应超过了生理限度或持续时间过长,造成自身组织的损伤和功能障碍而导致疾病时,则称为自身免疫性疾病。此种病变有的属全身的,有的则仅涉及某些器官,而甲亢则属于后者器官特异性自身免疫病。
各种类型的甲亢中以毒性弥漫性甲状腺肿Graves病的遗传倾向最为明显,而其它类型的甲亢一般认为与遗传无明显的关系。毒性弥漫性甲状腺肿患者的家族成员患此病机会明显增加。
人类白细胞抗原是遗传的标记,有不少研究发现毒性弥漫性甲状腺肿患者的某一种或几种人类白细胞抗原明显增加,进一步说明本病与遗传有着密切的关系。